Anöplodi
Anöploidi bir kesinti için kromozomların bir organizmanın normal numarasını gösterir. Kromozomlar DNA, yaşamın önemli bir bileşeni deposu olarak çok ciddi doğum kusurları ve konjenital koşulları anöploidi için bağlantılıdır. tamamen, geliştirilen öncesi ve diğerleri organizma zor bir zaman doğumdan sonra hayatta kalan olabilir Çoğu durumda, anöploidi ile fetüs kendiliğinden iptal edilecek. Diğer durumlarda, anöploidi, ama bir handikap temsil organizma meydan rağmen mutlu ve sağlıklı bir yaşam yapabiliyor.
İnsanlar genellikle anöploidi için rutin doğum öncesi test test içerir. bir anöploidi tespit edilirse, velilerin çocuklarının karşılaşabileceği sorunlar hakkında forewarned vardır. Bazı durumlarda, anne hamilelik anöploidi bebeğin ömrü kısa ve hoş olmayan yapacak şiddetli, sakatlayıcı doğum kusurları ile ilişkili olup olmadığını sonlandırmak için seçin.
Anöploidi nedenleri tam olarak anlaşılamamıştır değil, mekanik vardır. Anöploidi mayoz bir hatasıdır, hücre bölünmesi gamet oluşturmak için. Bir gamet normal kromozom bir haploit ayarlanmış bir hücre, o ana organizmanın genetik bilginin% 50 içerir anlamına gelir. Bir gamet başka bir organizmanın, kromozom komple set bir gamet ile birleştiğini oluşturulur ve bu tamamen yeni bir organizma haline geliştirir.
Mayoz ilk adımı iki tam kopyalarını içine bir hücrenin tekrarını içerir. Her kopya sonra iki, orijinal ana hücreden dört hücre yaratma böler. bir hücrede kromozomlar tamamen kızı hücre fazladan bir kromozom bir başka set haploid içinde sonu olabilir bölmek için başarısız zaman. Zaman gamet başka bir gamet ile birleştiğini, ortaya çıkan durum trizomi, bu bir kromozom çiftleri bir üçlü dönüşmüştür anlamına gelir.
Diğer taraftan, bir kromozom silinmiş olur veya hasarlı, durum monozomi olarak bilinir. Monozomi gerçeği bir kromozom bir başka diploid kümesinde eşleşmemiş olduğunu ifade eder. İnsanlarda, bu bebek sadece normal 46 yerine 45 kromozom vardır ya da bir çift kromozom tahrip olduğu anlamına gelecektir.
Bu kromozom bozuklukları kolaylıkla prenatal test sırasında, kromozomlar kolayca boyanabilir ve sayılır beri kabul edilebilir. Genetik koşullar kromozom bağlıdır; trizomi 21, örneğin, 21 kromozomun fazladan bir kopyalama, Down Sendromu neden ifade eder.