Duchenne kas distrofisi

Duchenne kas distrofisi
Sınıflandırma ve dış kaynaklar
Uzmanlık nöroloji
ICD-10 G
ICD-9 359.1
Hastalık Veri Tabanı 3985
Patient UK Duchenne kas distrofisi

Duchenne kas distrofisi, X kromozomuna bağlı çekinik kalıtılan bir kas hastalığıdır. Her 3600 erkek çocuktan birinde görülür.

Bacak ve kalça bölgesinden başlayarak tüm vücut kaslarının kuvvetten düşmesi ve körelmesi sonucunda hasta hareket kabiliyetini kaybeder. Erkek çocuklarda görülür ve ilk belirtiler altı yaş civarında gözlemlenir. Duchenne kas distrofisi vakalarının 2/3'ü anneden kalıtım yoluyla geçer, 1/3'ü mütasyon sonucu embriyoda ya da yumurtada oluşur.

Hastalık ilk defa Fransız nevrolog Guillaume Benjamin Amand Duchenne tarafından 1860'larda teşhis edilmiştir.

This article is issued from Vikipedi - version of the 12/24/2016. The text is available under the Creative Commons Attribution/Share Alike but additional terms may apply for the media files.