Jarcho-Levin sendromu


Taşıyıcı bir baba ve taşıyıcı bir annenin otozomal resesif genetik çaprazlaması

Jarcho-Levin sendromu, solunum yetmezliği, çoklu omurga ve kaburga anormallikleri ile ve diğer bazı anomaliler ile kendini gösteren az rastlanan bir genetik bozukluktur[1]. İlk olarak 1938 yılında Jarcho ve Levin tarafından tanımlanmıştır [2].

Çoğu vakada solunum güçlüğü bulunmaktadır ve bunun nedeni kaburgalardaki ve omurgadaki bozukluktur ve bozukluk neticesinde göğüs kafesi küçük kalmakta ve gelişmemektedir. Küçük göğüs kafesi ise akciğerlerin gelişimini engellemekte ve solunum güçlüğüne neden olmaktadır[1].

Tipleri

Otozomal resesif olarak genetik yolla kendini gösteren iki tip Jarcho Levin sendromu vardır. Bunlar spondylocostal dysostosis tip 1 (SCDO1) ve spondylocostal dyostosis tip 2 (SCDO2) olarak adlandırılmaktadırlar.

Kaynakça

  1. 1 2 Konuyla ilgili bir İnternet Sitesi (İngilizce)
  2. ↑ Mehmet Bilgin, Erciyes Üniversitesi Tıp Ders notları.
This article is issued from Vikipedi - version of the 12/24/2016. The text is available under the Creative Commons Attribution/Share Alike but additional terms may apply for the media files.