Lesitin kolesterol asiltransferaz eksikliği

Lesitin kolesterol asiltransferaz eksikliği
Sınıflandırma ve dış kaynaklar
Uzmanlık	Endokrinoloji
ICD-10	E
ICD-9	272.5
OMIM	245900
Hastalık Veri Tabanı	7343
eMedicine	med/1270 136120

LCAT eksikliği

Lesitin kolesterol asiltransferaz eksikliği (LCAT yetmezliği) bir lipoprotein metabolizması bozukluğudur. Lesitin kolesterol asiltransferaz (LCAT), lipoproteinlerde kolesterol esterlerinin oluşumunu katalizler.

Türleri

Hastalığın iki tipi vardır. Familyal LCAT eksikliğinde LCAT aktivitesi tümden yoktur, balık gözü hastalığında ise kısmi bir eksklik vardır. İkisi de kromozom 16'da, 16q22 konumundaki LCAT genindeki mutasyonlardan kaynaklanan otozomal resesif (çekinik) bozukluklardır.

Sunumu

LCAT eksikliği halinde bazı vücut dokularında aşırı esterleşmemiş kolesterol birikimi olur. Hastalığın familyal biçiminin belirtileri arasında korneada opaklıklar, hemolitik anemi ve proteinüri ile beraber böbrek yetmezliği sayılabilir. Balık gözü hastalığı sadece ilerleyen kornea opaklaşmasına yol açar.

Kaynakça

Kuivenhoven J, Pritchard H, Hill J, Frohlich J, Assmann G, Kastelein J (1997). "The molecular pathology of lecithin: cholesterol acyltransferase (LCAT) deficiency syndromes". J Lipid Res 38 (2): 191–205. PMID 9162740.

This article is issued from Vikipedi - version of the 12/24/2016. The text is available under the Creative Commons Attribution/Share Alike but additional terms may apply for the media files.