Orak hücreli anemi

Orak hücreli anemi
Şekil A normal hemoglobini olan normal alyuvarların kan damarlarından rahatça geçişini gösteriyor. Şekil B anormal hemoglobin içeren orak şeklini almış alyuvarların kan damarının dallanma bölgesinde birikerek sıkışmasını ve dolaşım sorunlarına yol açmasını gösteriyor.
Sınıflandırma ve dış kaynaklar
Uzmanlık	Hematoloji
OMIM	603903
Hastalık Veri Tabanı	12069
MedlinePlus	000527
eMedicine	med/2126 oph/490 ped/2096 emerg/26 emerg/406

Orak hücreli anemi, alyuvarlardaki oksijen taşıyıcı protein olan hemoglobinin anormalliği sonucu alyuvarların orak şeklini almasıyla oluşan otozomal resesif kalıtılan genetik bir hastalıktır.

Solunumla aldığımız oksijen akciğerlerden kana geçerek alyuvarlarda bulunan hemoglobin proteinine bağlanır. Orak hücre hastalarındaki hemoglobin şekli sağlıklı kişilere göre farklıdır. Bu kişilerde S tipi Hemoglobin (HbS) mevcuttur. Bu kişilerin alyuvarları ortamda oksijen miktarı az olduğu zaman şekil değişikliğine uğrayarak orak şeklini alırlar. Kan üzerindeki alyuvarların orak şeklini alması olarak tanımlanabilir. Hemoglobin genindeki bir değişimden kaynaklanmaktadır. Vücuda oksijen taşımak ve karbondioksiti akciğerlere taşımakla görevli alyuvarlar orak şeklini aldıkları için yeterince oksijen taşıyamazlar.

Alyuvar hücreleri orak şeklinde olduğundan damarları tıkayabilir. Hastalık yüzünden kanda pıhtılaşma sorunu yaşanır. Beta zincir geninin DNA'sında bir nükleotid mutasyonu (nokta mutasyonu) sonucu 6. sıradaki glutamik asidin bağlanmasından sorumlu olan GAA (guanin-adenozin-adenozin) üçlüsünün, valine özgü GUA (guanin-urasil-adenozin) üçlüsüne dönüşmesi hastalığın sebebidir. Bu hastalığa sahip bireyler her ay kontrole giderek ve kanına gerekli maddeleri alarak normal yaşantısına devam edebilir. Hastalığın belirtilerinden bazıları ağrılı kriz, hematolojik kriz, ani akciğer solunumu, priapizm, dalak sekestrasyonudur. Uzun süreli sonuçları ise büyüme ve gelişmede sorunlar, kemik ve eklem hastalığı, santral sinir sistemi ile ilgili bozukluk, kalp-damar hastalıkları, solunum sistemi hastalıkları, sindirim sistemi hastalıkları, göz problemleri ve bacak ülseridir.

Hastalık en sık Afrika’da görülür. Dünya Sağlık Örgütü’nün verilerine göre yılda doğan Orak Hücre hastası sayısı 275.000'dir. Sağlık Bakanlığı verilerine göre orak hücre hastalığı en sık Mersin (%13,6), Hatay (%10,6) ve Adana (%10) illerindedir.

Orak hücre hastalığı genetik bir hastalık olduğu için kalıtım yoluyla nesilden nesile geçmektedir. Bireylerde orak hücre geni normal hemoglobin geni ile birlikte ise taşıyıcılıktan söz edilir. Anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı ya da birinin taşıyıcı diğerinin hasta olması durumunda ise doğacak çocukların hasta olma olasılığı vardır. Orak hücre anemisi bulaşıcı bir hastalık değildir. Orak hücre anemili hastadan alınan kanla da hastalık geçmez.

Orak hücre anemili bir hastada anemiye bağlı halsizlik-solukluk, dolaşım bozukluğuna bağlı vücutta şiddetli ağrılar, kırmızı kürelerin dalakta parçalanmasına bağlı sarılık, sık geçirilen enfeksiyonlara bağlı yüksek ateş gibi şikâyetlere sık rastlanır.

Orak hücreli anemi hastaları enfeksiyonlara karşı önlem almalı: çocuklarda koruyucu antibiyotik kullanılması, aşılama programına pnömokok-hemophilus influenza-influenza-meningokok aşılarının eklenmesi, bunun yanında bol sıvı alınması, folik asit ve çinko takviyesinin yapılması, diş sağlığına dikkat edilmesi, belirli aralıklarla çocuk kan hastalıkları hekimi tarafından muayene ve tetkiklerinin yapılması şarttır. Hastalığın kesin tedavisi ancak belli kriterlere uyan hastalara yapılan kök hücre naklidir. Hastalığın dolaşım bozukluğuna yol açması nedeniyle ozon tedavisi bu dolaşım bozukluğunun tedavisinde destekleyici ve önemli bir yere sahiptir.