Smith-Lemli-Opitz sendromu

Taşıyıcı bir baba ve taşıyıcı bir annenin otozomal resesif genetik çaprazlaması

Smith-Lemli-Opitz (SLO) sendromu, otozomal resesif geçişli, çok sayıda doğuştan anomalinin gözlendiği nadir görülen bir sendromdur. Smith-Lemli-Opitz sendromlu olgularda kolesterol biyosentezinin son basamağında 7-dehidrokolesterolü (7DHK) kolesterole çeviren ve geni 11q13'te lokalize bir enzim olan 7DHK redüktazın doğuştan eksikliği söz konusudur.[1] Görülme sıklığı 1/20.000 ile 1/60.000 arasında değişmektedir.[2]

Tipleri

Anomaliler farklı sayıda ve şiddettedir. Klinik verilerin ağırlığına göre olgular iki tipe ayrılır.

Tip 1

Nispeten hafif etkilenmiş gruptur. Hastalarda dismorfik görünüm, öğrenme ve davranış bozuklukları vardır ve daha uzun yaşama şansları vardır.

Tip 2

Tip 1 ile kıyaslandığında daha ağır sendromlar gözlenir ve doğuştan çoklu malformasyonlar gözlenir. Bu hastlar büyük bir çoğunlukla düşük veya ölü doğumla kaybedilir ya da yaşamın ilk haftalarında ölürler.[1]

Kaynakça

  1. 1 2 Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 2006, Cilt 23, Sayı 3, Sayfa(lar) 149-151 ISSN 1301-3149
    Bu kaynağın hazırlanmasında kullanılan kaynaklar:
    • Nowaczyk MJ, Zeesman S, Waye JS, Douketis JD. Incidence of Smith-Lemli-Opitz syndrome in Canada: results of three-year population surveillance. J Pediatr 2004;145:530-5
    • Cormier-Daire V, Wolf C, Munnich A, Le Merrer M, Nivelon A, Bonneau D, et al. Abnormal cholesterol biosynthesis in the Smith-Lemli-Opitz and the lethal acrodysgenital syndromes. Eur J Pediatr 1996; 155:656-9.
    • Chasalow FI, Blethen SL, Taysi K. Possible abnormalities of steroid secretion in children with Smith- Lemli-Opitz syndrome and their parents. Steroids 1985;46:827-43.
    • Curry CJ, Carey JC, Holland JS, Chopra D, Fineman R, Golabi M, et al. Smith-Lemli-Opitz syndrometype II: multiple congenital anomalies with male pseudohermaphroditism and frequent early lethality. Am J Med Genet 1987;26:45-57.
  2. ↑ Fırat Üniversitesi Sağlık Bilimi Dergisi, 2004, 18(4), 235-238
    Bu kaynağın hazırlanmasında kullanılan kaynaklar:
    • Cormier-Daire V, Wolf C, Munnich A, et al. Abnormal cholesterol biosynthesis in the Smith-Lemli-Opitz and the lethal acrodysgenital syndromes. Eur J Pediatr 1996; 155: 656-659.
    • Tint GS, Salen G, Batta AK, et al. Correlation of severity and outcome with plasma sterol levels in variants of the Smith-Lemli-Opitz syndrome. J Pediatr 1995; 127: 82-87.
This article is issued from Vikipedi - version of the 12/24/2016. The text is available under the Creative Commons Attribution/Share Alike but additional terms may apply for the media files.