Miller-Dieker sendromu

Miller-Dieker sendromu bir mikrosefali türüdür. Baş çevresinin yaş ve cinsiyete göre ortalamanın altındaki iki standart sapmadan daha küçük olduğu nörogelişimsel bir bozukluk olarak ortaya çıkar. FISH (Floresan in situ hibridation) yöntemi ile incelemesi yapılır.

Patoloji: Kromozomal anomaliler (Q90-Q99, 758)

Otozomal

Trizomiler	Down sendromu (21), Edwards sendromu (18), Patau sendromu (13) Trizomi 9, Warkany sendromu 2 (8), Trizomi 22/Cat gözü sendromu (22), Trizomi 16

Monozomiler/Delesyonlar	Wolf-Hirschhorn sendromu (4), Cri du chat (5), Williams sendromu (7), Miller-Dieker sendromu/Smith-Magenis sendromu (17), 22q11.2 delesyon sendromu (22) genomik imprinting (Angelman sendromu/Prader-Willi sendromu (15))

X/Y bağlantılı

Monozomi	Turner sendromu (XO)

Trizomi/ diğer karyotipler	Klinefelter sendromu (XXY), XXYY, XXXXY Triple X sendromu (XXX), XXXX, XXXXX XYY

Translokasyonlar

Philadelphia kromozomu, Burkitt's lenfoma

Gonadal disgenezis

Karışık gonadal disgenezis

Diğer

Fragile X sendromu, Uniparental disomi

This article is issued from Vikipedi - version of the 12/13/2014. The text is available under the Creative Commons Attribution/Share Alike but additional terms may apply for the media files.