Williams sendromu
| Williams sendromu | |
|---|---|
| Sınıflandırma ve dış kaynaklar | |
| Uzmanlık | Medikal genetik, Pediyatri |
| ICD-10 | Q |
| ICD-9 | 758.9 |
| OMIM | 194050 |
| MedlinePlus | 001116 |
| eMedicine | ped/2439 |
| MeSH | D018980 |
|
ASL · BAZ1B · BCL7B · CLDN3 · CLDN4 CLIP2 · EIF4H · ELN · FZD9 · FKBP6 GTF2I · GTF2IRD1 · HIP1 · KCTD7 LAT2 · LIMK1 · MDH2 · NCF1 NSUN5 · POR · RFC2 · STX1A · TBL2 TRIM50 · TRIM73 · TRIM74 WBSCR14 · WBSCR18 · WBSCR21 WBSCR22 · WBSCR23 · WBSCR24 WBSCR27 · WBSCR28 |
Williams sendromu ya da WS, 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan;[3] basık burun kökleri, birbirine yakın ve çekik gözler, yüksek üst damak, perimsi (elfin) yüz ifadesi, yabancılara kolay güvenme, geç gelişen dil becerileri, kalp rahatsızlığı, geç gelişen koordinasyon-denge becerisi gibi sonuçlar doğuran nörolojik bozukluktur.[4]
Görülme sıklığı 30.000 doğumda 1'dir. Motor becerileri zor öğrenirler. Sosyal olarak aktiflerdir. Grup aktiviteleri ile gelişme gösterebilirler. Okuma-yazma becerilerini tamamlamakta zorlanırlar, çünkü el-göz koordinasyonu zayıftır. Bu nedenle çok tekrara ihtiyaç duyarlar. Yaşıtlarından daha çok, yaşça büyüklerle iletişim kurarlar, onları taklit ederler. Hafızaları güçlüdür. Düzenli olaylara ilgi duyarlar.[4]
Kaynakça
- ↑ Merla G, Howald C, Henrichsen CN, et al. (August 2006). "Submicroscopic Deletion in Patients with Williams-Beuren Syndrome Influences Expression Levels of the Nonhemizygous Flanking Genes". Am. J. Hum. Genet. 79 (2): 332–41. DOI:10.1086/506371. PMC 1559497. PMID 16826523. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=1559497.
- ↑ Schubert C, Laccone F (November 2006). "Williams–Beuren syndrome: determination of deletion size using quantitative real-time PCR". Int. J. Mol. Med. 18 (5): 799–806. DOI:10.3892/ijmm.18.5.799. PMID 17016608. http://www.spandidos-publications.com/ijmm/article.jsp?article_id=ijmm_18_5_799.
- ↑ Martens, M. A.; Wilson, S. J.; Reutens, D. C. (2008). "Research Review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype". Journal of Child Psychology & Psychiatry 49 (6): 576–608. DOI:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677.
- 1 2 Kanbaş, Erdi. "Williams sendromu". Zicev. http://www.zicev.org.tr/bilgiler:william:genel. Erişim tarihi: 4 Mayıs 2014.
| |||||||||||||||||||||||||||||||