Kromozom 7 (insan)

Kromozom 7, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 7. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 158 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %5 ya da %5,5'ine sahiptir. Kromozom 7 muhtemelen 1,000 ile 1,400 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar

Genler

Kromozom 7'de bulunan genlerden bazıları şunlardır;

• ASL: argininosuksinat liaz
• CCM2: serebral derin malformasyon 2
• CGRP-RCP: kalsitonin geni
• CFTR: kistik fibrozis transmembran iletkenlik düzenleyicis, ATP-bağlayıcı kaset (altailesi C, üye 7)
• COL1A2: kollajen, tip I, alfa 2
• CYLN2: sitoplazmik bağlantılı 2
• DFNA5: sağırlık, otozomal baskın 5
• DLD: dihidrolipoamid dehidrogenaz
• ELN: elastin
• GARS: glisil-tRNA sentetaz
• GTF2I: genel transkripsiyon faktörü II, i
• GTF2IRD1: GTF2I tekrar baskın domain içerik. 1
• GUSB: beta-glukuronidaz
• HSPB1: ısı şok 27kDa proteini 1
• KCNH2: potasyum voltaj kapısı kanalı, altaile H , üye 2
• KRIT1: KRIT1, ankyrin tekrarlama içerikli
• LIMK1: LIM domain kinaz 1
• p47 phox ya da NCF1: 47 kDa nötrofil oksidaz faktörü
• PMS2: PMS2 mayoz sonrası ayrılma artışı 2 (S. cerevisiae)
• RELN: Reelin
• SBDS: Shwachman-Bodian-Diamond sendromu
• SLC25A13: çözücü taşıyıc ailesi 25, üye 13 (sitrin)
• SLC26A4: çözücü taşıyıc ailesi 26, üye 4
• TFR2: transferrin reseptörü 2
• TPST1: tirosilprotein sülfotransferaz 1

Hastalıklar

Kromozom 7 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;

• argininosuksinik asiduria
• Asperger sendromu
• serebral derin malfarmasyon
• Charcot-Marie-Tooth hastalığı
• Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 2
• sitrullinemia
• konjenital bilateral vas deferens yokluğu
• kistik fibrozis
• distal spinal müsküler atrofi, tip V
• Ehlers-Danlos sendromu
• Ehlers-Danlos sendromu, arthrokalasia tip
• Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
• hemokromatozis
• hemokromatozis, tip 3
• Irsi nonpolipozis kolorektal kanser
• akçaağaç ürin hastalığı
• diabet olgun dönem saldırısı genç tip 2
• mukopolisakkaridozis tip VII ya da Sly sendromu
• sendromik olmayan sağırlık
• sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
• sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
• osteogenezis imperfecta
• osteogenezis imperfecta, tip I
• osteogenezis imperfecta, tip II
• osteogenezis imperfecta, tip III
• osteogenezis imperfecta, tip IV
• p47-phox-eksik kronik granulomatous hastalığı
• Pendred sendromu
• Romano-Ward sendromu
• Shwachman-Diamond sendromu
• Williams sendromu