Kromozom 9 (insan)

Kromozom 9, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 9. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 136 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 9, muhtemelen 800 ile 1,200 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar

Genler

Kromozom 9 üzerinde bulunan bazı genler şunlardır:

• ABO: ABO histo-kan grubu glikosiltransferazları
• ADAMTS13: ADAM metallopeptidaz ile trombospondin tip 1 motif, 13
• ALAD: aminolevulinat, delta-, dehidrataz
• ALS4: amyotropik lateral skleroz 4
• ASS: arjininosuksinat sentetaz
• COL5A1: kollajen, tip V, alfa 1
• ENG: endoglin (Osler-Rendu-Weber sendromu 1)
• FXN: frataksin
• GALT: galaktoz-1-fosfat uridiltransferaz
• GRHPR: gliksolat redüktaz/hidroksiprüvat redüktaz
• IKBKAP: B-hücrelerindeki kappa ışını polipeptid gen enhancer inhibitörü , kinaz kompleks - bağlantılı protein
• TMC1: transmembran kanal benzeri 1
• TSC1: tüberoz skleroz 1

Hastalıklar

Kromozom 9 üzerindeki genlere bağlı hastalıklar şunlardır:

• ALAD eksiliği porfirisi
• Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL)
• Amyotrofik lateral skleroz (ALS)
• sitrullinemi
• Ehlers-Danlos sendromu
• Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
• ailevi disotonomi
• Friedreich ataksisi
• galaktozemi
• Gorlin sendromu ya da Nevoid Bazal Hücre Karsinoma sendromu
• Herediter hemorajik telenjiektazi
• Tırnak-patella sendromu (NPS)
• nonsendromik sağırlık
• nonsendromik sağırlık, otozomal baskınlık
• nonsendromik sağırlık, otozomal çekiniklik
• Porfiri
• primer hiperoksalüri
• Trombotik trombositopenik purpura
• tuberoz skleroz