Tüberoz skleroz

Tüberoz skleroz
Rayer'in deri hastalıkları atlasından, 1835.
Sınıflandırma ve dış kaynaklar
Uzmanlık	Medikal genetik
ICD-10	Q
ICD-9	759.5
OMIM	191100
Hastalık Veri Tabanı	13433
MedlinePlus	000787
eMedicine	neuro/386 derm/438 ped/2796 radio/723
Patient UK	Tüberoz skleroz
MeSH	D014402

Tüberoz skleroz (TS), tüberoskleroz, tüberoz skleroz kompleksi (TSK), epiloia, ya da Bourneville hastalığı, ender görülen, beyinde ve böbrekler, kalp, gözler, akciğerler gibi hayati organlarda ve deride iyi huylu tümörlerin oluşmasına neden olan multisistemik nörokutanöz bir genetik hastalıktır. Belirtilerin arasında nöbetler, gelişimsel gecikme, davranışsal sorunlar, deri anomalileri, akciğer ve böbrek rahatsızlıkları bulunur. TSK, sırasıyle hamartin ve tüberin proteinlerini kodlayan TSK1 ve TSK2 genlerinde oluşan mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Bu proteinler hücre büyümesini ve çeşitlenmesini kontrol eder ve tümör büyümesini engeller.^[1]

Hastalığın adı Latince kabarma anlamına gelen tuber sözcüğü ile Yunanca sert anlamına gelen σκληρός sözcüklerinin birleştirilmesiyle oluşturulmuştur ve ölen hastaların beyinlerinde bulunan, yumru adı verilen kalın, sert ve soluk renkli giri nedeniyle verilmiştir. Bu yumrular ilk defa 1880’de Désiré-Magloire Bourneville tarafından tanımlanmıştır, hastalığın kortikal bölgelerde oluşmuş hâli hâlâ Bourneville hastalığı olarak adlandırılabilmektedir.Bu bir kalıtsal hastalıktır.

Kaynakça

1. "Tuberous Sclerosis Fact Sheet". NINDS. 2006-04-11. 14 Nisan 2016 tarihinde kaynağından arşivlendi. http://web.archive.org/web/20160414154359/http://www.ninds.nih.gov/disorders/tuberous_sclerosis/detail_tuberous_sclerosis.htm. Erişim tarihi: 2007-01-09.  (İngilizce)