Kromozom 13 (insan)
Kromozom 13, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onüçüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 113 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %3,5 ya da %4'üne sahiptir. Kromozom 13, muhtemelen 300 ile 700 arasında gen içermektedir.
Genler
Kromozom 13 üzerinde bulunan genlerden bazıları:
- ATP7B: ATPaz, Cu++ transportu, beta polpeptid (Wilson hastalığı)
- BRCA2: göğüs kanseri 2, erken dönem
- EDNRB: endotel reseptör tip B
- GJB2: gap junction protein, beta 2, 26kDa (konneksin 26)
- GJB6: gap junction protein, beta 6 (konneksin 30)
- PCCA: propionil koenzim A karboksil, alfa polipeptid
- RB1: retinoblastoma 1
- FLT1: Fms tirosin kinaz ile ilişkili 1 (Vasküler endotiyal büyüme faktörü reseptör 1)
Hastalıklar
Kromozom 13 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
- Mesane kanseri
- Göğüs kanseri
- Olgunlaşmış saldırı diabet genç tip 4
- Sendromik olmayan sağırlık
- Sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
- Sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
- Propionik asidemi
- Retinoblastoma
- Waardenburg sendromu
- Wilson hastalığı
Düzensizlikleri
Bilinen en eski kromozom hastalıklarından biridir. İlk defa Patau ve arkadaşları bu kromozoma ait trizomi gözlediği için "Patau sendromu" olarak bilinir. En belirgin bulguları, yarı dudak veya yarık damak, mikroftalmi ve polidaktili, mental gerilik, sağırlık ve erken ölümdür. 5000 canlı doğumda bir görülür. Patau sendromluların %65'i üç aya kadar, %95'i de üç yaşına kadar ölür. 3q delesyonun embriyonik retinoblastoma tümörü oluşumuna neden olduğu belirlenmiştir.
| ||||||||||