Satelit DNA

Satelit DNA (uydu DNA olarak da adlandırılır) çok kere tekrar eden nükleotit dizilerinden oluşan bir DNA'dır[1]. Bu şekilde adlandırılmasının nedeni, kısa DNA dizilerinin tekrarlanması sonucu adenin, sitozin, guanin ve timin içeren nükleotitlerin sıklığının değişmesi ve bu bölgelerin yoğunluğunun geri kalan DNA'dan farklı olmasıdır. Bu olgu ilk defa genomik DNA küçük parçalara bölünüp sonra ultrasantrifüj ile bir yoğunluk gradyanında ayrıştırıldığında gözlemlendi. Genomdaki DNA'nın büyük bir bölümü belli yoğunlukta kalın bir bant oluştururken ana banttan ayrı bantlar da olduğu farkedildi ve bunlar uydu (satelit) bantlar olarak adlandırıldı. Bu bantlardaki DNA'ya da satelit (uydu) DNA adı verildi. Bu bantlar karakterize edildiği zaman tekrar eden kısa dizilerden oluştuğu gözlemlendi.[2] Her tekrar eden dizi bu deneysel yöntemle uydu bantlar oluşturmuyordu (yoğunluğu genel DNA'dan farklı olmadığı için) ve bu uydu bantların her biri mutlaka tek bir tekrarlı diziden oluşmuyordu (farklı tekrarlı diziler aynı yoğunluğa sahip olabilirler), ama satelit DNA terimi ile tekrarlı dizi kavramı baştan özdeşleştiği için sonradan tüm tekrarlı dizilere, uydu bant oluştursun veya oluşturmasın, satelit DNA adı verildi.[3] Ancak, tekrar eden dizi birimlerinin büyüklüğüne göre bunlar mikrosatelit, minisatelit gibi gruplara ayrıldılar. Mikrosatelitler 2-10 nükleotitten oluşan bir dizinin tekrarlarından oluşur, minisatelitler ise genelde 10-60 nükleotit uzunluklu dizilerin tekrarlarından oluşur. Bu sınırlar yaklaşıktır, farklı uzmanlar mikrosatelitlerle minisatelitler arasındaki sınırı farklı çizerler.[4]

Satelit DNA tipleri

Satelit DNA, minisatelit ve mikrosatelitlerle birlikte, bitişik tekrarları meydana getirir.

İnsanlarda bilinen bazı satelit DNA tipleri şunlardır:

Tip Tekrarlayan birimin uzunluğu (bp) Yeri
α (alfoid DNA) 171 Tüm kromozomlar
β 68 Kromozom 1, 9, 13, 14, 15, 21, 22 ve Y'nin sentromerleri
Satelit 1 25-48 Sentromerler ve çoğu kromozomdaki heterokromatinin diğer bölgeleri
Satelit 2 5 Çoğu kromozom
Satelit 3 5 Çoğu kromozom

Uzunluk

Tekrarlayan bir örüntüsü 1 baz çifti (bir mononükleotit tekrar) ila birkaç bin baz çifti uzunluğunda olabilir ve satelit DNA'nın toplam uzunluğu bir kesintiye uğramadan birkaç milyon baz (megabaz) çifti uzunluğunda olabilir. Çoğu satelit DNA kromozomun telomerik veya sentromerik bölgesinde lokalizedir. Farklı canlı türlerinde bu tekrarların nükleotit dizisi oldukça iyi korunmuştur. Ancak, tekrarların toplam uzunluğu ayni türün bireyleri arasında çeşitlilik gösterir. Örneğin, minisatelit DNA, 20-50 tekrardan oluşan kısa (1–5 kb) bir bölgedir. Bir bölgede bu tekrar eden birimlerden kaç tane olduğu (yani bölgenin toplan uzunluğu), DNA parmakizlemesinin esasını oluşturur.

Köken

Satelit DNA'nın mikrosatelit tipi, DNA ikileşmesi sırasında uzayan DNA ipliğinin kalıp ipliğin karşısında "kayarak" hatalı baz eşleşmesi yapmasından kaynaklanır. Bu tür hataların çoğu prova okuması ile düzeltilse de, kalanlar yeni mikrosatelitlerin oluşmasına neden olur. Satelit DNA'nın minisatelit tipi ise, mayoz bölünme sırasında hatalı rekombinasyon olaylarından meydana gelir.[5]

Patoloji

Mikrosatelitler protein kodlayıcı bölgelerde olursa proteinde mutasyonlara yol açarlar. Eğer tekrar eden dizi birimleri üç nükleotit uzunluğunda olursa proteinde aynı amino asidin değişken sayıda tekrarlarından oluşan dizi genişlemeleri olur. Örneğin, huntingtin proteinindeki bu tür mütasyonlardan Huntington hastalığı ortaya çıkar.[6]

Kaynakça

  1. ↑ "satellite DNA" at Dorland's Medical Dictionary
  2. ↑ Singer MJ (1982): Highly Repeated Sequences in Mammalian Genomes http://profiles.nlm.nih.gov/DJ/B/B/S/H/_/djbbsh.pdf
  3. ↑ Pech, M., Streeck, R. E., and Zachau, H. G. (1979a). Cell 18, 883-893."Although highly repetitive DNA components have usually been called satellite DNAs only when they could be separated by centrifugation techniques it seems justified to use for this thoroughly characterized DNA component-which resembles closely other satellite DNAs the designation rat satellite DNA I. This term which has also the advantage of brevity will be used throughout the paper."
  4. ↑ Merkel A. NJ.Gemmell (2008) Detecting Microsatellites in Genome Data: Variance in Definitions and Bioinformatic Approaches Cause Systematic Bias. Evol Bioinform Online. 2008; 4: 1–6. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2614199/ PMCID: PMC2614199
  5. ↑ Cederberg H, Rannug U. (2006) Mechanisms of human minisatellite mutation in yeast. Mutat Res. 2006 Jun 25; 598(1-2):132-43. PMID 16581091
  6. ↑ Walker FO (2007). "Huntington's disease". Lancet 369 (9557): 220. DOI:10.1016/S0140-6736(07)60111-1. PMID 17240289.

Bibliyografya

This article is issued from Vikipedi - version of the 5/10/2016. The text is available under the Creative Commons Attribution/Share Alike but additional terms may apply for the media files.