Huntington hastalığı

Bu maddenin veya maddenin bir bölümünün gelişebilmesi için konuda uzman kişilere gereksinim duyulmaktadır. Ayrıntılar için maddenin tartışma sayfasına lütfen bakınız. Konu hakkında uzman birini bulmaya yardımcı olarak ya da maddeye gerekli bilgileri ekleyerek Vikipedi'ye katkıda bulunabilirsiniz.

Huntington hastalığı (HD), genetik bir nörolojik hastalıktır. Hastalarda bazı hareket bozukluklarının yanı sıra mental gerilik görülür. Adını 1872 yılında hastalığın kalıtsal olduğunu ilk olarak gözlemleyen Dr. George Huntington'dan alır. Otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalık olup beyin ve sinir sistemini etkiler. Hasta kişiler genellikle heterozigotlardır. Hastalığın ilk belirtileri 30-50 yaş arasında gözlenir. Hasta bu dönem zarfında çocuk yapmış ise çocuklarına bu hastalığı aktarma riski %50 oranındadır. Hastalık ölümcül olmasa da bu durum hastalığın gelişimine bağlıdır. Hastalığın nedeni Huntington proteinin üretim bozukluğundan dolayı ortaya çıkmaktadır.

Belirtiler

10-20 yıllık bir dönem arasında yavaş yavaş gelişir ve sonunda kişiyi yürüme, konuşma, düşünme ve mantıktan yoksun bırakır. Genellikle 30-50 yaşlar arasında ortaya çıkar.

En belirgin belirtileri kol, bacak, gövde ve yüz kaslarının ani ve istemsiz kasılmasıdır. Belirtiler çoğunlukla duygusal dalgalanmalar, sözlerin ağızda gevelenmesi, sakarlık, depresyon ve sinirlilik ile birlikte oluşur. Hastalığın ilerlemesiyle yutma zorluğu, düzensiz yürüme, denge kaybı, muhakeme gücünün bozulması ve bellek problemleri gibi belirtiler görülür.

Genellikle 30-50 yaşları arasında belirtiler başlar. Serebral korteksin ön lobu etkilenir ve istem dışı hareketler, kişilik değişimleri gözlenir. Çabuk sinirlenme, depresyon, içine kapanma, ve konsantre olamama gibi davranışlar da hastada mevcuttur. Yutmada zorlanma, bunama, konuşmada zorluk da ilerleyen dönemlerde ortaya çıkar. Bireyde ölünceye kadar giderek artan hücre ölümleri ve sinirsel tahribat gözlenir. Belirtilerin ortaya çıkmasından sonra ortalama 10-15 yıl sonra hastaların çoğu ölür.

1993 yılında, 4. kromozom izlenerek hastalığa sebep olan gen bulunmuştur. Glutamin amino asiti için gerekli olan CAG kodu, tekrarlamakta ve proteinlerde uzun glutamin şeritleri meydana getirmektedir.

Psikiyatrik bozukluklar için Antidepresanlar; bu ilaçlar Huntington hastalarında görülen obsesif kompulsif bozukluğu gidermek için kullanılmaktadır.

Antipsikotik ilaçlar; bu ilaçlar taşkınlıkları, ani hareketleri ve ani ruh hali değişimlerini kontrol etmek amacıyla kullanılan ilaçlardır.

Bipolar ilaçları; duygu durum bozukluğunu dengelemek amacıyla, bu ilaçlar kullanılır ve hastanın daha dengeli hareketleri göstermesi sağlanır.

Psikoterapi; bu terapi, hastaların kendine güvenmesini ve hem ailesiyle hem de çevresiyle olan ilişkilerini geliştirmesini sağlamaktadır.

Konuşma terapisi; bu hastalık konuşma, yutma, çiğneme gibi eylemleri zorlaşmasına neden olur. Bu nedenle huntington hastalığı olan kişilere bu terapi ile daha rahat konuşma ve yemek yeme alışkanlığı kazandırılmaktadır.

Fiziksel terapi; bu terapi ile hastaya denge kontrolü öğretilir ve kaybedilen hareketle ilgili olgular tekrar kazandırılmaya çalışılır.^[1]

HD Geni

HD, beyindeki kuinolinik asit miktarının artışı ile ilgilidir. Kuinolinik asit beyinde nörotoksin oluşumuna yol açar. HD geni 4. kromozom üzerinde bulunmaktadır ve tanımlanıp, klonlanmıştır. Bu gen 348 kb büyüklüğünde ve hiçbir gen ürünüyle akraba olmayan bir proteini şifreler. Genin kodlayıcı bölgesinde CAG trinükleotit sayısındaki artış gende mutasyona neden olur. CAG trinükleotitinin sayısı hastalık için belirleyici olmaktadır. 8-35 CAG tekrarı taşıyan bireyler normalken, 42-86 CAG tekrarı taşıyan bireyler hastalıktan etkilenmişlerdir. HD genindeki CAG tekrar sayısı ile hastalığın başlama yaşı ters ilişkilidir. Yani CAG tekrar sayısı arttıkça hastalığın belirtilerinin ortaya çıktığı yaş küçülür.

Ayrıca bakınız

• Genetik tanı merkezi

Dış bağlantılar

Major destek organizasyonları

• International Huntington Association - Çatı organizasyonu (İngilizce)
• Huntington's Disease Society of America Amerika(İngilizce)
• HD Association England & Wales İngiltere (İngilizce)
• Huntington Society of Canada Kanada (İngilizce)
• HD Australia Avustralya (İngilizce)
• Scottish Huntington's Association İskoçya (İngilizce)
• HD Association Northern Ireland İrlanda (İngilizce)

Bilimsel kaynaklar

• HOPES project - HOPES, Stanford University's HD information project (İngilizce)
• HDBuzz - HDBuzz, HD research news written by scientists in plain language (İngilizce)
• HD Drug Works - Yeni tedavi yöntemleri hakkında haberler (İngilizce)

Major araştırma organizasyonları

• The Hereditary Disease Foundation - Hereditary Disease Foundation (The oldest HD research organization) (İngilizce)
• Huntington Study Group (İngilizce)
• European HD Network (İngilizce)
• CHDI Foundation - CHDI Foundation (the largest single funder of HD research) (İngilizce)

1. "Huntington Hastalığı". http://www.terkip.com. http://www.terkip.com/huntington-nedir-huntington-nedenleri-nelerdir-303.html. Erişim tarihi: 11.01.2016.