Adrenolökodistrofi
Adrenolökodistrofi, seyrek görülen (1/25,000), X genine bağlı, hücrenin peroksizom zarındaki adrenolökodistrofi proteininin eksikliğinden kaynaklanan bir hastalıktır. Bu protein, açil-koenzim-A türevlerinin peroksizom içerisine, β yükseltgenmesiyle kısaltılmak üzere, taşınmasıyla ilgilidir. Bu proteinin yokluğu, çok uzun yağ asidi zincirlerinin başta merkezi sinir sisteminde olmak üzere, türlü dokularda birikmesine neden olur. Bu durumun gen-etkinliğinin değişkenliğinden dolayı, bu hastalığı olan değişik kişilerin değişik dokularında bozukluklar görülür (adrenolökodistrofinin böbreküstü bezleri, beyin, testis, ve karaciğer'de olmak üzere 4 ana dışyapısı (fenotip) bulunmaktadır).
Dış bağlantılar
Sinir sistemi patolojisi; primer merkezi sinir sistemi (G04–G47) |
---|
| İnflamasyon |
|
- Ensefalit
- Viral ensefalit
- Herpes virüs ensefaliti
- Limbik ensefalit
- Encephalitis lethargica
- Kavernöz sinüs trombozu
- Beyin absesi
| | | | | Her ikisi | |
| | Beyin/ ensefalopati |
Nörodejeneratif |
Ekstrapiramidal ve hareket bozuklukları |
- Bazal ganglion hastalığı
- Parkinsonizm
- Pantotenat kinaz ile ilişkili nörodejenerasyon
- Tauopati
- Progresif supranükleer palsi
- Striatonigral dejenerasyon
- Hemiballismus
- Huntington hastalığı
- Olivopontoserebellar atrofi
- Diskinezi
- Distoni
- Status distonikus
- Spazmodik tortikollis
- Meige sendromu
- Blefarospazm
- Atetoz
- Korea
- Miyoklonus
- Akatizi
| | |
- Tauopati
- Alzheimer
- [[Erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı|[Erken başlangıçlı]]
- Primer progresif afazi
- Frontotemporal demans/Frontotemporal lobar dejenerasyon
- Pick
- Lewy cisimcikli demans
- Posterior kortikal atrofi
| | Mitokondriyal hastalıklar | |
| | | | | Epizodik/ paroksismal |
|
- Fokal
- Jeneralize
- Status epilepticus
- Miyoklonik epilepsi
| | | | | Serebrovasküler |
- İnme
- MCA
- ACA
- PCA
- Foville
- Millard-Gubler
- Lateral medüller
- Weber
- Laküner felç
| | Uyku bozuklukları | |
| | |
- İntrakraniyal hipertansiyon
- Hidrosefali / NPH
- Koroid pleksus papillomu
- İdiopatik intrakranial hipertansiyon
- Serebral ödem
- İntrakraniyal hipotansiyon
| | Diğer |
- Beyin herniasyonu
- Reye
- Hepatik ensefalopati
- Toksik ensefalopati
- Hashimoto ensefalopatisi
|
| | Omurilik/ miyelopati |
- Siringomyeli
- Siringobulbi
- Morvan sendromu
- Damar miyelopatisi
- Foix-Alajouanine sendromu
- Omurilik kompresyonu
| | Her ikisi |
Dejeneratif |
Spinoserebellar ataksi | | | |
- Üst motor nöron sadece:
- Primer lateral skleroz
- Psödobulber palsi
- Herediter spastik parapleji
- Alt motor nöron sadece:
- Distal herediter motor nöropatiler
- Spinal müsküler atrofiler
- SMA
- SMAX1
- SMAX2
- DSMA1
- Doğumsal DSMA
- SMA-PCH
- SMA-LED
- SMA-PME
- Progresif müsküler atrofi
- Progresif bulber palsi
- Fazio-Londe
- İnfantil ilerleyici bulber palsi
|
|
|
|